APC-resistens

Bakgrund:
APC-resistens är en ärftlig defekt som gör att blodets koagulationsförmåga ökar, beror på en mutation i genuppsättningen. APC-resistens står för Aktiverad Protein-C-resistens. Protein-C ingår i kroppens system att motverka att proppar bildas på fel ställen. Diagnosen ställs med hjälp av blodprov. Finns i heterozygot och homozygot form.
Heterozygot form: Individen har anlag med APC-resistens från EN förälder, och ett friskt anlag från andra föräldern. Barnen har 50% risk att få APC-resistens av heterozygot form. Den heterozygota formen finns hos 5-11% av befolkningen. Risken att få en första trombos vid denna form är 3-5 gånger större.
Homozygot form: Individen har anlag för APC-resistens från båda föräldrarna. Barnen får APC-resistens i heterozygotisk form. Risken att få en första trombos vid denna form är 10-16 gånger större.

Symtom:
Man har en ökad levringsförmåga på vensidan, ej på artärsidan. De flesta med APC-resistens får dock aldrig någon blodpropp.

Behandling / förebygga:
Drabbade har en ökad risk i samband med bl.a. graviditet, p-piller, immobilisering (post-operativt, långa flygresor, gipsning t.ex). Vid gipsning, operationer, förlossning är det ofta indicerat med antikoagulantia. Personer med känd APC-resistens skall informera vårdpersonal om detta. I övrigt ingen specifik behandling. Restriktivitet med bl.a östrogenpiller till kvinnor med homozygot form. Hos kvinnor med heterzygot form görs en individuell riskbedömning med hänsyn till bl.a. övervikt och hereditet för blodproppar.

Andra sätt att förebygga trombos är bl.a stödstrumpa vid långa resor, rökstopp, regelbunden motion, undvika övervikt, nogrann och regelbunden kontroll av blodtryck, blodfetter och blodsocker.