Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en ovanlig s.k neurodegenerativ sjukdom, där motorneuronen i hjärnan av oklar anledning dör. Mellan 220 och 250 personer får diagnosen ALS varje år i Sverige. ALS förekommer över hela världen.
Amyotrofisk lateralskleros finns i olika former. Men alla former kännetecknas av att motorneuronen dör. 6-9 personer per 100.000 invånare har ALS. I USA kallas amyotrofisk lateralskleros
Olika former av amyotrofisk lateralskleros
- Klassisk amyotrofisk lateralskleros (vanligast)
- Progressiv spinal muskelatrofi
- Progressiv bulbär pares
- Pseudobulbär pares
- Primär lateral skleros
Motorneuron
Vår motorneuron är ansvariga för att förmedla nervimpulser från hjärna och ryggmärg till våra viljestyrda muskler (skelettmuskler). Motorneuron delas in i övre, och nedre. De övre motorneuronen är belägna i hjärnan och hjärnstammen. De nedre motorneuronen är belägna i ryggmärgen.
Se Infomeds video om nervcellens anatomi och funktion
Nervsignaler går inte fram
När motorneuronen dör, så kan inte nervsignalerna förmedlas från hjärna till muskler. När musklerna inte längre får några signaler så kommer de att försvagas för att till slut förtvina.
Se Infomeds video om amyotrofisk lateralskleros
Orsaker till ALS
Hos en majoritet, av alla som drabbas av ALS, finns ingen känd orsak. Det forskar mycket inom ämnet och förhoppningsvis så kan man klarlägga orsakerna på sikt. En teori är att ALS orsakas av genförändringar (mutationen), i kombination med eventuella riskfaktorer. Det man idag vet, är att det är en riskfaktor om ALS finns i släkten.
De flesta som insjuknar i ALS gör det i 50-60-års ålder, och 75 % av de drabbade har avlidit 5 år efter att man fått diagnosen.
Symtom på ALS
Symtomen kan i början av sjukdomen se väldigt varierande ut, och kommer smygande.
- Svaghet i fot, ben
- Svaghet i hand, arm
- Sluddrigt tal
- Sväljningssvårigheter
- Muskelkramper
- Muskelryckningar
Muskelatrofi
Muskelatrofi (tillbakabildning av muskler) är ett utmärkande drag för amyotrofisk lateralskleros. Eftersom nervsignalerna till musklerna inte går fram, så tillbakabildas musklerna och ger nedsatt kraft.
Andningssvårigheter
Allt eftersom tiden går, så sprider sig svagheten vidare i kroppens muskler. Efter en tid, så har man inte längre kraft nog att tömma lungorna på luft, vilket gör att man avlider. På grund av andningssvårigheter, är det inte ovanligt att den drabbade får en lunginflammation, vilket också kan göra att man avlider.
Behandling
Botemedel mot amyotrofisk lateralskleros saknas. Behandlingen är idag s.k symtomatisk, d.v.s att man behandlar symtomen som sjukdomen ger. På grund av sväljningssvårigheter kan det bli aktuellt med gastrostomi (PEG) eller sond. Det finns ett läkemedel som heter riluzole som bromsa sjukdomsförloppet.
Att ställa diagnos
En neurolog ställer diagnosen ALS utifrån de symtom som patienten uppvisar. För att fastställa diagnosen görs en elektromyografi (EMG). Då mäts musklernas elektriska aktivitet.
Källor / Läs mer
https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/amyotrofisk-lateralskleros/
https://www.hjarnfonden.se/om-hjarnan/diagnoser/als/
https://www.internetmedicin.se/page.aspx?id=1054
https://www.fass.se/LIF/product?userType=0&nplId=20110430000168#pharmacodynamic